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科学家成功建立基因编辑儿童脑疾病“瑞特综合征”猴模型

归档日期:04-30       文本归类:儿童语言模型      文章编辑:爱尚语录

  我国科学家最近成功建立了基因编辑儿童脑部疾病——“瑞特综合征”的猴模型。该项成果于18日发表在国际期刊《细胞》上。

  儿童瑞特综合征是属于自闭症谱系范畴的神经发育性疾病,由大脑发育异常造成,时至今日仍然没有有效治疗方法。超过95%患儿体内的MECP2基因发生了严重突变,突变通常导致男性胎儿在胚胎期流产,女孩在出生6个月-18个月后开始表现语言能力丧失、睡眠质量差、社交和认知障碍、大脑发育变缓、心电图异常、运动能力异常等综合症状。

  “缺乏理想的动物模型是学界无法了解其致病机理及治疗方法的关键因素。猴类与人类具有高度相似性,是人类疾病的理想动物模型。利用灵长类动物模型将为复杂疾病的预防和治疗发挥重要作用。”论文通讯作者、云南省灵长类生物医学重点实验室教授季维智说。

  通过一年多努力,云南省灵长类生物医学重点实验室、昆明理工大学和同济大学医学院的联合团队运用靶向基因编辑方法TALEN技术成功敲除了食蟹猴受精卵中的MECP2基因,建立起食蟹猴的瑞特综合征模型。

  季维智表示,不同于小鼠类模型,MECP2基因突变的小猴表现出非常类似临床患儿的一系列病理和行为学特征,如雄性动物在胚胎期流产、雌性动物存在睡眠障碍、主动社交显著减少、刻板行为增加、脑发育异常等;眼动跟踪模式也与人类相似。

  该项研究不仅证明猴类在神经系统疾病研究较小鼠类有无法比拟的优势,而且将对深入开展儿童自闭症研究产生影响,从而加快相关药物的研发。

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